Maladies rares chez les enfants: signaux du corps pouvant indiquer sa présence


Les maladies cardiaques, un retard de croissance, des os fragiles et une déficience intellectuelle peuvent être des signes de l’organisme qui, lorsqu’ils sont accompagnés d’autres conditions, peuvent indiquer la présence d’une maladie rare. Une étude approfondie des symptômes, du diagnostic, des traitements

Savoir être réceptif à la présence de certains signaux corporelspeut, en combinaison avec certaines pathologies ou affections, aider les parents à comprendre rapidement que Quelque chose ne va pas, et apprenez-en plus en contactant les bons spécialistes. Cela indique également une plus grande sensibilisation des nouveaux parents édition approfondie consacrée à maladies rares du magazine numérique à l’école de la santéPar leInstitut de la Santédirigé par le professeur Alberto Villani, réalisé avec la collaboration de la direction scientifique et la structure complexe des maladies rares et de la génétique médicale duHôpital Enfant Jésus

Des maladies sous-estimées
“Selon des études récentes, issues de l’analyse comparative des cinq plus grandes bases de données au monde, le nombre” des maladies rares est largement sous-estimée – explique dans l’article de fond le professeur Bruno Dallapiccola, directeur scientifique de l’hôpital – Il s’agirait en fait d’environ 10 400 au lieu des quelque 8 000 habituellement indiqués† Grève des maladies rares entre 3 et 6% de la population: 300 millions de personnes dans le monde, 30 millions en Europe et au moins 2 millions en Italie ».

Des signaux du corps
Alors, comment s’assurer d’intercepter les signaux dès le plus jeune âge ? Le bundle vous explique comment : maladies cardiaques, anomalies de croissance (excès et carence), fragilité osseuse et déficience intellectuelle pourraient être des signaux du corps qui si accompagné d’autres pathologiespeut indiquer la présence d’une maladie rare.
Le volume note que dans 30% des cas, les malformations cardiaques peuvent faire partie de maladies génétiques rares avec même une atteinte extracardiaque. Le texte explique ensuite comment le croissance correcte du squeletteet quels peuvent être les signes d’anomalies dans le cas de syndromes ou de pathologies génétiques qui abaissent ou augmentent la stature.
Là encore, les parents sont avertis en présence de : fractures fréquentes chez les enfants, non causés par un traumatisme, une maladie chronique ou une thérapie.
C’est pourquoi il est important de toujours contacter un spécialiste qui comprend la nécessité de un test génétique confirmer toute suspicion diagnostique.

Aux besoins des familles
« Qu’a mon fils ? Peut-il être guéri? Quel sera son avenir ? Ce sont les questions les plus fréquemment posées auxquelles les parents veulent répondre.Environ 12% des maladies rares sont congénitales, 40% affectent les enfants au cours des deux premières années de la vie, 60-70% d’âge pédiatrique, au moins 80% ont une origine génétique En effet, 85% de ces maladies sont extrêmement rares avec des taux inférieurs à un cas par million.

La difficulté du diagnostic
Malgré les avancées technologiques qui ont conduit à une véritable « révolution génomique », le diagnostic reste un objectif difficile à atteindreimmédiatement retard moyen de 4,8 ans1/3 des diagnostics initialement erronés, 6 % des patients considérés dans le monde qui ne sont pas diagnostiquésavec des pics de 40 à 50 % chez les patients pédiatriques présentant des phénotypes complexes, des déficiences intellectuelles et des dysmorphismes.

les thérapies
En moyenne, un enfant atteint d’une maladie rare a besoin de 5 spécialistes différents tout au long de sa vie. À propos de 60% des patients atteints de maladies rares sont traités pouvoir, capacité compteur l’histoire clinique naturelle de leur état, mais seuls 30 % d’entre eux disposent de traitements permettant d’obtenir une réduction significative des symptômes.

L’HOSPICE BAMBINO GESU

Il Bambino Gesù gère le plus grand ensemble national de patients rares de l’âge pédiatrique. La 52% des projets de recherche et études cliniques menés par l’hôpital sont liés aux maladies rares et aux cancers.
Le Bambino Gesù abrite également le siège italien de Orphanetla base de données internationale des maladies rares, e fait partie de 20 réseaux ERN (European Reference Network) qui partagent les connaissances et les projets de recherche et coordonnent la prise en charge des patients rares en Europe. Depuis 2016, il a été activé un clinique dédiée aux patients rares sans diagnostic

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